En el mes de las Enfermedades Raras, 7.000 afecciones poco frecuentes que impactan a 300 millones de personas en el mundo, desde Acercándonos Ediciones presentamos el libro “Con los oídos de la prudencia. Enfermedades poco frecuentes: Estrategias de articulación del Sistema de Salud e impacto sociosanitario en el hallazgo del diagnóstico”, de los autores César Agustín Crespi y Diana Szarazgat con quienes dialogamos en esta nota para esclarecernos sobre la temática.

— En qué circunstancias surge la idea del libro y cómo se entrelazan las problemáticas inherentes a los diagnósticos complejos de las enfermedades poco frecuentes?

— A lo largo de los últimos años el campo de las EERR (Enfermedades Rara) o EPF (Enfermedades Poco Frecuentes) ha evolucionado desde lo que constituía un grupo limitado de entidades desconocidas, huérfanas de interés académico, investigativo e institucional, hacia una serie de enfermedades que pueden ser diagnosticadas y en ciertos casos son tratables. Sin embargo, dada la gran diversidad y baja frecuencia de cada una de las EPF, la accesibilidad al diagnóstico resulta dificultosa.

La idea del libro surge a partir de esta dificultad y de la necesidad de generar estrategias de articulación dentro del Sistema de Salud, planteando la capacitación de profesionales en la formación de grado de las facultades de Ciencias Médicas y la coordinación de la asistencia especializada con un enfoque interdisciplinario basados en el concepto de “Atención Centrada en el Paciente”.

Las EPF son aquellas enfermedades cuya prevalencia es menor o igual a un caso en 2000 personas. Se incluyen más de 7000 entidades y si se consideran en su conjunto, son mucho más frecuentes de lo que se cree. Las estimaciones indican que sólo en Argentina las padecen más de 4 millones de personas de las cuales el 40% (aproximadamente 1,8 millones de personas) se encuentra en la provincia de Buenos Aires. Además de este número necesario para entender el origen del término, varios países tienen una lista ordenada alfabéticamente en la que se incorporan las EERR aceptadas ya que existen variaciones de la frecuencia de una enfermedad en diferentes poblaciones debido a que muchas de estas entidades tienen base genética. En nuestro país ya se encuentra disponible el listado Nacional de EPF.

— ¿Por qué se habla de ‘odisea diagnóstica’?

— Porque en muchos casos se desarrollará la enfermedad sin llegar a identificarse como tal, dependiendo de la información que esté disponible y de la preparación para reconocerlas. Muchas veces son erróneamente diagnosticadas o no diagnosticadas, lo que conlleva a una significativa morbimortalidad. Algunas de ellas tienen tan baja prevalencia individual que se necesitan esfuerzos especiales y articulados para detectarlas y tratarlas.

Las EERR pueden ser enfermedades abrumadoras y a veces letales, que implican cargas familiares y sociales muy importantes y conllevan un elevado consumo de recursos sanitarios debido a las demandas al sistema de salud. Estas enfermedades suelen ser graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y si no se las trata de forma adecuada. La esperanza de vida está reducida en dos tercios de ellas; en un 30% los pacientes fallecen antes de los 10 años y un 20% entre los 10 y 30 años. La mayoría de los fenotipos compatibles con una supervivencia prolongada están asociados a discapacidades, que limitan el acceso a la escolarización y a un empleo y deterioran en grados variables la calidad de vida de los que las padecen. Para algunas de las EPF se posee en la actualidad un tratamiento específico eficaz, para el resto el diagnóstico precoz permite el adecuado asesoramiento familiar y la instauración de un tratamiento de sostén; en ambos casos se podrá mejorar notablemente la calidad de vida de los pacientes, retrasar el avance de la enfermedad o a veces, detenerla.

Diagnosticar una EERR es difícil ya que hay numerosos factores que dificultan tanto su reconocimiento clínico como la realización de exámenes complementarios. Entre ellos, la gran heterogeneidad genética, que es una de las bases de la variabilidad clínica y bioquímica. La gran mayoría de los afectados deben recorrer un largo camino hasta llegar al diagnóstico y el tratamiento (odisea diagnóstica): un peregrinar por diversos consultorios y especialistas durante períodos a veces de varios años (¡incluso décadas!), sin que se llegue al diagnóstico correcto. Este tiempo perdido a veces se traduce en daños irrecuperables para el paciente.

Los síntomas pueden comenzar a cualquier edad, en la infancia o en la vida adulta. Muchas veces los primeros síntomas son comunes y se confunden con los de enfermedades más conocidas y frecuentes. Rara vez tienen signos específicos y generalmente se sospecha cuando se suman síntomas aparentemente no relacionados entre sí, o cuando la respuesta inicial a los tratamientos comunes no es la esperable. Existe en general en la comunidad médica, una escasez de conocimientos sobre este tipo de patologías, lo que lleva asociado un inevitable retraso en el diagnóstico y, por lo tanto, la instauración de tratamientos inadecuados hasta que se arriba al diagnóstico certero. Es importante señalar que muchas EPF son compatibles con una vida normal si el diagnóstico y/o el tratamiento llegan a tiempo. Muchos de los afectados se sienten aislados, sin saber a dónde ni a quién acudir. Esto se debe a la falta de especialistas, protocolos y centros integrales donde encontrar una respuesta completa e integral a su patología.